УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация
Женщина 20 лет обратилась к врачу-гинекологу в консультативно-диагностическое отделение учреждение 3 уровня по профилю акушерство и гинекология.

Жалобы
На отсутствие менструаций, отсутствие развития молочных желез.

Анамнез заболевания
У пациентки первичная аменорея. Похудения не было, чрезмерные занятия спортом, стресс отрицает.

Анамнез жизни
Хронические заболевания: хронический гастрит, хронический тонзиллит, острый гайморит, хронический ринит. Отмечает отсутствие обоняния, что связывает с хроническим ринитом.
не курит, алкоголем не злоупотребляет.
Профессиональных вредностей не имела.
Аллергических реакций не было.
Семейный анамнез: у мамы – сахарный диабет 2 типа, рак яичника; у бабушки – фиброаденома молочной железы.

Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Рост 155 см, масса тела 50 кг. ИМТ 20,8 кг/м². Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 14 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 72 в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.
Отставание полового развития Tanner 1

ЛГ, ФСГ
Бета-ХГ 0,1 (N для не беременных: <5 мЕд/мл)
ТТГ 1,7 мЕд/л (N: 0,4 -4,0)
Пролактин 117 МЕ/л (N: 109 - 557)
ЛГ 0,1 (N: 3,0 - 15,00)
ФСГ 0,1 (N: 3,0 - 9,90)

УЗИ органов малого таза
Матка: Расположена срединно, цилиндрической формы, контуры ровные, четкие.
Размеры: тело 54х11х18 мм (с шейкой). Шеечно-маточный угол не выражен.
Эхо-структура миометрия не изменена. Эндометрий мм, однородный.
Яичники: расположены высоко в полости малого таза (осмотр затруднен)
Правый 32х8х15 мм, V=1,91 см³. Эхо-структура не изменена, содержит фолликулы max d 2-3 мм, 3-4 шт. в срезе.
Левый 21х10х18 мм, V=2,18 см³. Эхо-структура не изменена, содержит фолликулы max d 2-3 мм, 4-6 шт. в срезе.
Патологические образования: не выявлены.
Свободная жидкость: не выявлено.

МРТ головного мозга
На серии МР-томограмм головного мозга в трех проекциях срединные структуры не смещены. Оболочки головного мозга не изменены. Субарахноидальные конвекситальные пространства выражены типично.
Извилины головного мозга сформированы правильно. Боковые желудочки симметричны, узкие. Третий желудочек щелевидный, четвертый желудочек выражен обычно.
Дифференциация серого и белого вещества головного мозга выражена типично. Парагиппокампальные борозды не расширены, гиппокампальные извилины не изменены. Мозолистое тело прослеживается на всем протяжении, структура не изменена. Подкорковые ядра и ножки мозга сформированы обычно, типичной структуры.
Турецкое седло сформировано типично. Гипофиз расположен интраселлярно, с ровными контурами: передне-задний – 1,1 см, поперечный – 1,5 см, вертикальный – до 0,5 см. Структура аденогипофиза не изменена. Воронка гипофиза расположена центрально, без признаков утолщения и укорочения. Нейрогипофиз хорошо дифференцируется, расположен типично. Хиазмо–селлярная цистерна обычных размеров, однородной структуры.
Эпифиз расположен правильно, округлой формы с неровными контурами, размерами 0,9х0,8х0,7 см, неоднородной структуры с мелкими кистозными включениями. Эпифиз тесно прилежит к пластинке четверохолмия без признаков компримирующего воздействия. Убедительных данных за наличие петрификатов в структуре эпифиза не получено.
Область мостомозжечковых углов не изменена. Внутренние слуховые проходы прослеживаются на всем протяжении, шириной 0,4 см.
Червь и полушария мозжечка сформированы типично. Миндалины мозжечка расположены на уровне большого затылочного отверстия.
Стволовые структуры и спинной мозг до С3 не изменены. Большая затылочная цистерна узкая.
Орбиты сформированы правильно, без костно-деструктивных изменений. Содержимое глазниц без патологии. Зрительные нервы прослеживаются на всем протяжении, толщиной 0,4см, однородной структуры, периневральные пространства выражены обычно. Хиазма зрительных нервов расположена правильно, не компримирована.
Придаточные пазухи носа воздушны.
Заключение: МР-признаки диффузных изменений эпифиза. Данных за наличие объёмных образований в структурах головного мозга не получено.

ВОПРОСЫ

1. Необходимыми для постановки диагноза лабораторными методами обследования для данной пациентки являются анализ крови на определение уровня бета-ХГЧ, ТТГ, пролактина и
- ЛГ, ФСГ
- 17-ОН прогестерона, кортизола
- общего тестостерона, ДГЭА-С
- АМГ и дигидротестостерона

2. Для постановки диагноза данной пациентке, кроме анализа крови на гормоны, необходимо дополнительно назначить
- УЗИ органов малого таза
- МРТ головного мозга
- денситометрию жировой ткани
- эстроген-гестагенную пробу

3. С целью диагностики уровня поражения гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системы данной пациентке нужно назначить
- пробу с диферелином
- пробу с дексаметазоном
- гестагенную пробу
- анализ на уровень СТГ

4. На основании анамнеза, жалоб, данных клинико-лабораторного обследования пациентке можно поставить диагноз
- Синдром Шерешевского Тернера
- Функциональная гипоталамическая гипогонадотропная аменорея
- Пролактин-секретирующая опухоль гипофиза
- Синдром Каллмана, гипогонадотропный гипогонадизм

5. После установки диагноза синдрома Каллмана данной пациентке в качестве дополнительных методов обследования будет рекомендовано проведение
- офтальмоскопии
- определение аутоантител к антигенам яичников
- денситометрии жировой ткани
- цитогенетического обследования

6. В качестве наиболее целесообразного подхода к терапии данной пациентке будет предложено
- модификацию образа жизни
- антиоксидантную терапию и витаминотерапию
- проведение заместительной гормональной терапии
- назначение комбинированных оральных контрацептивов

7. У пациентки отсутствует развитие молочных желез. Учитывая это, с целью развития молочных желез заместительную гормонотерапию нужно начать с назначения
- эстрадиола гемигидрата 1 мг в непрерывном режиме
- улипирстала ацетата 5 мг
- этинилэстрадиола 0,02 мг в сочетании с дроспиреноном 3 мг
- тиболона 2,5 мг

8. У пациентки на фоне первых 6 месяцев приема отсутствует менструальное кровотечение. В данной ситуации можно рекомендовать
- отменить гормонотерапию с последующим возобновлением через 1 год
- стимуляцию гипоталамуса агонистами ГнРГ
- увеличить исходную дозу эстрогенов в 2 раза
- продолжить терапию в таком же режиме в течение 1 года

9. Учитывая низкорослость данной больной, в качестве дополнительного метода лечения рекомендован прием
- бисфосфонатов
- заместительной терапии препаратами тиреоидных гормонов
- низких доз глюкокортикоидов
- рекомбинантного гормона роста

10. Заместительную гормонотерапию данной больной следует проводить
- до момента формирования пиковой костной массы
- курсами длительностью 1 год с интервалами 3 месяца
- до периода естественной менопаузы
- до наступления возраста 35 лет

11. В качестве дополнительного молекулярно-генетического исследования у данной больной информативным является анализ на мутацию гена
- GNRH
- CYP21
- FMR-1
- CYP17A1

12. Для определения костного возраста и прогноза роста данной больной необходимо проведение
- рентгенографии костей черепа
- двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии шейки бедра
- двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии позвоночника
- рентгенографии кистей и запястий